1.【答案】BC。解析:本题考查的是儿科学-遗传代谢性疾病-苯丙酮尿症-概述的知识点。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病(A错),因苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶缺陷(BC对),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸在血液、脑脊液及组织中的浓度极度增高(D错),通过旁路代谢产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸,高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑损伤。故选BC。
2.【答案】BCD。解析:本题考查的是儿科学-遗传代谢性疾病-苯丙酮尿症-临床表现的知识点。该疾病的患儿出生时正常(A错),通常3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。智力发育落后最为突出(B对),可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进(C对);毛发、皮肤和虹膜色泽变浅(D对);皮肤湿疹常见;尿和汗液含苯乙酸,有特殊鼠尿臭味。故选BCD。
3.【答案】AC。解析:本题考查的是儿科学-遗传代谢性疾病-苯丙酮尿症-临床表现的知识点。该疾病的患儿出生时正常,通常3~6个月时开始出现症状(A错,为本题答案),1岁时症状明显。智力发育落后最为突出,可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进(B对,非本题答案);毛发、皮肤和虹膜色泽变浅;皮肤湿疹常见;尿和汗液含苯乙酸,有特殊鼠尿臭味(D对,非本题答案)。通贯掌为21-三体综合征的临床表现(C错,为本题答案)。故选AC。
4.【答案】ABC。解析:本题考查的是儿科学-遗传代谢性疾病-苯丙酮尿症-辅助检查的知识点。新生儿苯丙酮尿症筛查可采用足跟血Guthrie细菌生长抑制试验(A对),较大儿童筛查可采用尿三氯化铁试验、尿2,4-二硝基苯肼试验(BC对)。血苯丙氨酸测定是该疾病的确诊检查(D错)。故选ABC。
5.【答案】AD。解析:本题考查的是儿科学-遗传代谢性疾病-苯丙酮尿症-处理的知识点。苯丙酮尿症一旦确诊,立即治疗,早诊断、早治疗,以预防神经系统不可逆性损伤(B对,非本题答案)。饮食方面主要采用低苯丙氨酸饮食(A错,C对,A即为本题答案),饮食治疗至少应维持到青春期,终身治疗则更有益(D错,为本题答案)。故选AD。
6.【答案】ABCD。解析:本题考查的是儿科学-遗传代谢性疾病-21-三体综合征-概述的知识点。唐氏综合征又称21-三体综合征,是人类最早被确定的染色体病(A对)。最常见的核型为标准型,即47,XX(或XY),+21(B对),此外还有异位型46,XX(或XY),-14,t(14q21q),嵌合体型46,XX(或XY)和47,XX(或XY),+21。本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形,其中智能落后是本病最突出、最严重的表现(CD对),故选ABCD。
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