儿科学遗传代谢性疾病是医疗事业单位考查的重点之一,主要考查的是苯丙酮尿症和21-三体综合征,21-三体综合征有其特殊的临床表现,常常作为重点知识点。中公卫生人才网针对21-三体综合征做了相关考点总结,方便学员们进行复习:
21-三体综合征又称唐氏综合症,以前也称先天性愚型,因常染色体畸变,最多见的核型为47,XX(或XY),+21,是人类最早被确定的染色体病。
一、临床表现
1.智能低下:本病最突出、最严重的临床表现。
2.生长发育迟缓。
3.特殊面容:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸口外,流涎多;头小而圆;颈短而宽。
4.皮肤纹理特征:通贯手。
5.常伴先天性心脏病等畸形。
二、诊断与鉴别诊断
1.确诊:染色体核型分析。
2.预防:唐氏筛查:测定孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)、β-绒毛膜促性腺激素(β-hCG)。
3.鉴别:主要是与先天性甲减相鉴别。先天性甲减:皮肤粗糙。
三、例题
(单选题)以下关于21-三体综合征患者的临床表现不正确的是:
A.有眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻根低平的特殊面容
B.常伴有鼠尿臭味
C.常伴先天性心脏病等畸形
D.可有通贯手的表现
【答案】B。
以上就是三体综合征的相关考点,更多内容关注中公卫生人才网临床学考试资料库!
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