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2020医疗招聘考试临床学资料:“苯丙酮尿症”知多少进入阅读模式

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2020-06-04 15:00:50| 来源:中公卫生人才网

各位小伙伴们,我们今天来主要学习一下儿科学遗传代谢性疾病中的苯丙酮尿症(PKU)这个疾病。这个疾病在执医考试当中也是比较重要的,对于这个疾病主要的核心考点就是它的临床特点以及诊断方式,所以这两个部分要求大家好好掌握。

那么首先我们就来看一下苯丙酮尿症的概念。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种,因苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,一般是肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。

然后我们再来学习一下苯丙酮尿症的临床表现。苯丙酮尿症的患儿出生时正常,通常3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。临床表现主要分为三个方面:1.神经系统:生后3~6个月初现症状,智力发育落后最为突出,可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作,惊厥,肌张力增高、腱反射亢进。2.外观:因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅;皮肤湿疹常见。3.尿和汗液:含苯乙酸,特殊鼠尿臭味,这个表现也是苯丙酮尿症最为标志性的表现。

最后,我们学习一下苯丙酮尿症的诊断方式。对于这个疾病的诊断主要是根据根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味(鼠尿臭味儿)和血苯丙氨酸升高可以确诊。那么它的治疗主要是通过饮食治疗:低苯丙氨酸饮食。

那么在学习完苯丙酮尿症这个疾病以后,我们来一道来复习巩固一下。

男,2岁。间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是。

A.柒色体核型分析

B.血钙

C.尿有机酸分析

D.脑电图

这道题正确答案为C选项,根据描述该患儿为苯丙酮尿症,那么最有意义的检查就是检尿液中的有机酸也就是苯乙酸。

希望大家能够掌握好苯丙酮尿症,在考试的时候不会出错。

以上为2020医疗招聘考试临床学资料:“苯丙酮尿症”知多少的全部内容了,中公卫生人才网祝各位考生一战成功,金榜题名。

(责任编辑:ylws_zly)
THE END  

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