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遗传代谢性疾病是临床考试中的重点,主要考察苯丙酮尿症和21-三体综合征这两个部分,中公教育的医考专家就此进行了相关知识点的总结,希望能帮助大家更好的掌握。
首先我们来看一道考题:
1.【单选题】对21-三体综合征最具有诊断价值的是( )。
A.智力发育落后
B.特殊面容
C.染色体核型分析
D.通贯掌
E.毛发变浅
1.【答案】A。
可以看出,这道题目的考点就是小儿遗传代谢性疾病。接下来,我们就一起来看一下这个部分的考点。
| 疾病名称 | 21-三体综合征 | 苯丙酮尿症(PKU) |
| 机制 | 染色体畸变 | 典型:肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 |
| 非典型:四氢生物蝶呤缺乏 | ||
| 诊断 | 21-三体综合征(又称先天愚型、唐氏综合征)=智力落后(最突出)+皮肤细腻+特殊面容+通贯掌(对比记忆:甲状腺功能减退症=智力低下+皮肤粗糙+便秘) | 苯丙酮尿症=智力落后+汗液/尿有鼠臭味+皮肤、毛发发黄 |
| 检查 | 最有意义的检查:染色体核型分析 | 确诊:血中苯丙氨酸升高 |
| 最常见的类型:核型为47,XX(或XY),+21 | 筛查:新生儿首选Guthrie细菌生长抑制试验;年长儿首选尿三氯化铁试验 | |
| 预防/ | 主要做好产前筛查,筛查内容:甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)、绒毛膜促性腺激素(hCG) | 主要通过饮食治疗:低苯丙氨酸饮食 |
| 治疗 |
以上就是关于21-三体综合征和苯丙酮尿症的重要知识点总结,希望对大家能够有所帮助。
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