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2020医疗招聘考试临床学资料:儿科苯丙酮尿症进入阅读模式

2020医疗招聘考试临床学资料:儿科苯丙酮尿症 进入阅读模式 点我咨询

2020-09-24 17:40:40| 来源:中公卫生人才网

2020事业单位医疗招聘考试正如火如荼的进行,现中公卫生人才网为大家整理了医疗招聘临床学考试资料,今天为大家带来的是儿科苯丙酮尿症,跟小编一起来了解一下吧!更多考试资料欢迎点击2020医疗招聘考试临床学资料库!

儿科学遗传代谢性疾病是医疗事业单位考查的重点之一,主要考查的是苯丙酮尿症和21-三体综合征,因为21-三体综合征有其特殊的临床表现,所以考查时还是很容易把题做出来的。因此我们中公医疗考试研究院针对苯丙酮尿症做了相关考点总结,以方便我们参加医疗事业单位考试的学员进行复习:

苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种,因苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,导致患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。

1、病因:肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶。

2、临床表现:患儿出生时正常,通常3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。神经系统表现在生后3~6个月初现症状。智力发育落后最为突出,可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进。外观因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅;皮肤湿疹常见。尿和汗液因含苯乙酸,特殊鼠尿臭味。

3、诊断:根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊。

4、治疗:主要是通过饮食治疗:低苯丙氨酸饮食,比如母乳等。

5、例题:(单选题)以下属于苯丙酮尿症患者的特殊气味的是:

A.鼠尿臭味

B.烂苹果味

C.蒜臭味

D.肝臭味

【答案】A。

以上就是儿科苯丙酮尿症的相关知识,欢迎关注中公卫生人才网2020医疗招聘考试临床学资料知识库!

(责任编辑:ylws_gxm)
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