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1.【参考答案】B。中公解析:(1)该题考察的是病理学-遗传性疾病-苯丙酮尿症临床表现的知识点。(2)苯丙酮尿症可分为典型和非典型苯丙酮尿症。两型苯丙酮尿症均出现多巴胺、5-羟色胺和7-氨基丁酸等重要神经递质缺乏,引起神经系统功能损害。除患者的尿和汗液有鼠尿臭味外,典型苯丙酮尿症患儿出生时正常,3~6个月时出现症状,表现为智力发育落后,行为异常、多动、肌痉挛或癫痫小发作等;非典型苯丙酮尿症患者常出现肌张力减低、嗜睡或惊厥,智力发育落后明显。此外,患者毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,皮肤湿疹常见。故本题选B。
2.【参考答案】C。中公解析:(1)该题考察的是病理学-遗传性疾病-苯丙酮尿症的知识点。(2)苯丙酮尿症是一种苯丙氨酸代谢障碍性疾病,因患者尿中排泄大量苯丙酮酸而得名。该病为常染色体隐性遗传,可分为典型和非典型苯丙酮尿症。典型苯丙酮尿症患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羧化酶,不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸而转变为苯丙酮酸和苯乙酸在体内沉积。非典型苯丙酮尿症是由于辅助因子四氢生物蝶呤生成减少,苯丙氨酸不能被羟化为酪氨酸。故本题选C。
3.【参考答案】A。中公解析:(1)该题考察的是病理学-遗传性疾病-染色体病的知识点。(2)染色体病是儿童常见的遗传性疾病。由于染色体畸变往往导致多个基因的增减或位置变化,使细胞的遗传功能受到较严重的影响。常见的有Down综合征,其次为18-三体综合征、13-三体及5P-综合征等。Down综合征也称21-三体综合征或先天愚型。故本题选A。
4.【参考答案】D。中公解析:(1)该题考察的是病理学-遗传性疾病-先天愚型临床表现的知识点。(2)患者表现出:①智力下降、智商低;②特殊面容,如头小而圆、面部扁平,眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、眼内眦赘皮,耳位低、外耳小,唇厚舌大、流涎等;③特殊的皮肤纹理,如贯通手;④发育迟缓,如骨龄落后于年龄、四肢短、草鞋脚及出牙延迟等;⑤男性无生育能力,女性可有生育能力。故本题选D。
5.【参考答案】D。中公解析:(1)该题考察的是病理学-遗传性疾病-苯丙酮尿症的知识点。(2)Down综合征也称21-三体综合征或先天愚型。该病是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响使染色体不分离所致。故本题选D。
6.【参考答案】D。中公解析:(1)该题考察的是病理学-遗传性疾病-先天愚型的知识点。(2)Down综合征也称21-三体综合征或先天愚型。该病是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响使染色体不分离所致。有三种核型:①标准型:核型为47XX(XY),+21;②易位型:多为D/G异位,核型为46XX(XY),-14,+t(14q21q);③嵌合体型:核型为46XX(XY)/47XX(XY),+21。其中最常见的核型是标准型,故本题选A。
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