21-三体综合征即唐氏综合征,又称先天愚型或Down综合征。是最早被确定的染色体病,该病的发生率在活产婴儿中为1/600~800,实际上的发生率还要更高一些,一半以上的患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。
既然本病伴随着严重的智力、生长发育障碍以及畸形,故预防和治疗就显的尤为重要,接下来我们就共同来学习一下本病的预防及治疗方法。
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
1、遗传咨询:孕妇年龄愈大,风险率愈高。
2、产前诊断:是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
治疗:由于患儿免疫力低下,宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。
预后:婴幼儿时期常反复患呼吸道感染,伴有先心病者常因此早期死亡。要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者以进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能。
以上就是对于21-三体综合征患儿从预防、治疗、预后三方面进行的讲解,其中预防的内容需要大家重点掌握。更多临床考试资料请继续关注中公卫生人才网!
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