一、A2型题
1、【正确答案】 D
【答案解析】 根据典型临床表现考虑为苯丙酮尿症,较大儿童可以选用尿三氯化铁试验进行初筛。
2、【正确答案】 C
【答案解析】 患儿已经诊断为苯丙酮尿症。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高,同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。此外,因酪氨酸来源减少,致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。
3、【正确答案】 D
【答案解析】 21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症在面容上有相似之处,但21-三体综合征舌头常张口伸出,流涎多。四肢短、由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲,第一与第二足指之间较大,呈草鞋脚。
所以此题选21-三体综合征。
4、【正确答案】 B
【答案解析】 21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变,是染色体病中最常见的一种。母亲年龄愈大,本病的发生率愈高。
患儿有特殊面容:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸口外,流涎多。皮肤纹理特征:通贯手,atd角增大;第4、5指桡箕增多;脚拇趾球胫侧弓形纹,第5趾只有一条指褶纹。
5、【正确答案】 A
【答案解析】 其他四项都是预防措施,妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定这是检查措施,不是应该注意预防措施。
6、【正确答案】 B
【答案解析】 患儿出生智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼外侧上斜,小指内弯,这是21-三体综合征的表现。
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