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2019年临床执业医师儿科考试考点速记(二)

2019-01-08 17:13:19 来源:

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21-三体(唐氏)综合征:贯穿手,无皮肤粗糙,智能落后,特殊面容(眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多,头小圆,颈短宽),生长发育迟缓医学|教育网整理,畸形。染色体核型分析确诊。

标准型:47,XX(或XY),+21.易位型:D/G易位:46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)。平衡易位染色体携带者:45,XY(或XX),-14,-21,+t(14q21q)。G/G易位:46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)或46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)。

嵌合体型。

苯丙酮尿症PKU:常隐遗传,经典型(苯丙氨酸羟化酶缺乏),非经典型(四氢生物蝶呤缺乏)。临表:智能发育落后(神经系统最突出),癫痫小发作,头发黄皮肤白(黑色素合成不足),鼠尿臭味(特有体征)。低苯丙氨酸饮食。

确诊:血浆苯丙氨酸测定。新生儿期初筛:Guthrie细菌生长抑制试验。较大儿童筛查:尿三氯化铁试验,尿2,4-二硝基苯肼试验。生化诊断:尿液有机酸分析。鉴别三种非典型PKU:尿蝶呤图谱分析。产前诊断:DNA分析。

中性粒细胞与淋巴细胞在4~6天、4~6岁时相等。吞噬功能暂时性低下。

B细胞发育迟缓,略高于正常。2岁后扁桃体增大。

3~6个月补体达成人水平,3岁以后IFN-r、IL-4达成人水平。

IgG唯一通过胎盘。胎儿期即可产生IgM.三个月后产生有效抗体,5~6个月后从母体获得抗体开始消失。

风湿热:链球菌感染,Ⅲ型变态反应,发病前有1~5周有链球菌咽峡炎病史。临表:发热(最常见,但是次要表现),心肌炎,心内膜炎(二尖瓣受累最常见,二闭、主闭),心包炎,关节炎(游走性多关节炎,膝踝肘腕大关节最常见,愈后不留畸形),舞蹈病,环形红斑,皮下结节(关节伸面)。次要表现:发热,关节痛,血沉增快,CRP阳性,PR间期延长。感染证据:咽拭子培养阳性,快速链球菌抗原试验阳性,抗链球菌抗体滴度升高。

首选卧床休息(急性期2周,心脏炎无心衰4周,伴心衰8周,伴严重心衰8~12周)。清除链球菌感染:青霉素。抗风湿:有心脏炎用泼尼松8~12周,无心脏炎用阿司匹林4~8周医学|教育网整理。预防:肌注长效青霉素120U至少5年。

麻疹:麻疹病毒。潜伏期(6~18天,平均10天),前驱期(3~4天,卡他症状,下磨牙相对的颊黏膜上Koplik斑),出疹期(3~4天),恢复期(7~10天)。发热后3~4天出疹,先上后下(耳后发际→额面颈→躯干四肢→手掌足底)、先小后大(小的斑丘疹→片状融合)、先红后暗(红色→颜色加深→暗红)。疹退后色素沉着伴糠麸样脱屑。最常并发肺炎。丙种球蛋白被动免疫。隔离至出疹后5天,合并肺炎至出疹后10天。

水痘:水痘-带状疱疹病毒。潜伏期10~21天,平均14天。发热后1天出疹,头面躯干→四肢→四肢末端稀少,向心性分布。红色斑丘疹→水疱→清亮变浑浊→结痂。斑疹、丘疹、疱疹、结痂同时出现。黏膜皮疹,明显痒感。继发皮肤感染最常见。首选阿昔洛韦,不宜糖皮质。隔离至全部结痂,检疫3周。

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(责任编辑:毛程凤)

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